9月は 「STXBP1関連疾患啓発月間」であり、これは STXBP1に関連する希少遺伝性疾患（てんかん性脳症など）への認識を高めることを目的とした取り組みです。 STXBP1関連疾患は稀ですが、 STXBP1 は、遺伝性てんかんの原因として5番目に多い1。これにより、 遺伝子標的治療 および 一般的な抗てんかん療法 を STXBP1 モデルにおける。以下に示すように、このような標的治療の効果は、 Stxbp1 +/- マウスモデル を用いて、堅牢かつ再現性の高いてんかん様表現型を伴う状態で、こうした標的療法の効果を研究することができる。
ワイヤレス脳波（EEG）記録技術を用いた、自由に動き回るStxbp1+/-マウスにおいて、てんかん様スパイク・ウェーブ放電（SWD）を検出し、これを自動的に定量化している。これらのSWDは、時折、映像上で確認できる筋肉のけいれんと一致することがあり、加速度センサーによって自動的に検出される。
1Symonds, J. D., & McTague, et al. (2020). 「てんかんと発達障害：臨床現場における次世代シーケンシング」。『European Journal of Paediatric Neurology』, 24, 15-23.
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