Septembre est le le mois de la sensibilisationaux troubles liés au gène STXBP1, une initiative visant à sensibiliser le public aux des troubles génétiques rares liés au gène STXBP1, tels que l’encéphalopathie épileptique. Bien que les troubles liés au gène STXBP1sont rares, le gène STXBP1 est la 5e cause la plus fréquente d’épilepsie d’origine génétique1. Cela ouvre la voie à la mise au point de les traitements ciblant ce gène et des traitements antiépileptiques généraux dans le cadre modèles STXBP1 . Comme on le voit ci-dessous, l’effet de ces traitements ciblés peut être étudié à l’aide du modèle murinStxbp1 +/- , qui présente des phénotypes de type épileptique robustes et reproductibles.
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