Der September ist der Monat der Aufklärung überSTXBP1-Erkrankungen, eine Initiative, die darauf abzielt, das Bewusstsein für STXBP1bedingten seltenen genetischen Erkrankungen, wie beispielsweise der epileptischen Enzephalopathie, zu schärfen. Obwohl STXBP1-assoziierte Erkrankungen selten sind; STXBP1 ist die fünfthäufigste Ursache für genetisch bedingte Formen der Epilepsie1. Dies eröffnet die Möglichkeit, sowohl gen-spezifische Therapien als auch allgemeine antiepileptische Therapien in STXBP1 Modellen. Wie unten zu sehen ist, lässt sich die Wirkung solcher gezielten Therapien mithilfe des Stxbp1+/--Mausmodell mit robusten und reproduzierbaren epilepsieähnlichen Phänotypen untersucht werden.
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