Shank3マウスモデルは、神経発達障害に対する新規治療薬の有効性を研究するために開発されたトランスレーショナルマウスモデルである。 SHANK3 遺伝子変異を伴う神経発達障害に対する新規治療薬の有効性を研究するために開発されたトランスレーショナルマウスモデルである。SHANK3遺伝子の欠失または変異は、 SHANK3 遺伝子における欠失または変異は、正常なシナプス機能に不可欠な重要な足場タンパク質であるSHANK3タンパク質の産生欠損および／または減少を引き起こし、自閉症スペクトラム障害（ASD）を含む様々な希少な神経発達障害の発症につながります。 フェラン・マクダーミッド症候群（別名22q13.3欠失症候群）は、ヘテロ接合性の22q13.3欠失によるSHANK3ヘテロ接合性不全、または ミスセンス変異によって引き起こされる。臨床的には、フェラン・マクダーミッド症候群患者はASD、運動発達 ミスセンス変異によって引き起こされる。臨床的には、フェラン・マクダーミッド症候群患者はASD、 発達遅延、運動機能障害、様々な程度の知的障害、言語発達の欠如および/または遅延を示す。  

フェラン・マクダーミッド症候群患者の遺伝子構成を厳密に模倣したShank3マウスモデルは、Shank3遺伝子のエクソン4から22までの欠失（Ex4-22 delマウスとも呼ばれる）によって作製された。 Shank3 マウス遺伝子においてエクソン4から22（Ex4-22 delマウスとも呼ばれる）を欠失させることで構築された。これにより、主要なマウスSHANK3タンパク質アイソフォームが全て消失する。したがって、ヘテロ接合体のShank3マウスは 1つの機能的なShank3コピーを保持し、フェラン・マクダーミッド症候群で生じるSHANK3ヘテロ欠損状態を効果的にモデル化している。結果として、このマウスモデルは遺伝子治療、アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）、およびSHANK3の機能回復を目的としたその他の治療アプローチを評価するための、堅牢かつ臨床応用可能性の高いツールとして機能する。 SHANK3 機能の回復またはその喪失の補償を目的とした治療アプローチを評価するための、堅牢で臨床応用可能なツールとして機能します。表現型レベルでは、Ex4-22 del Shank3マウスは以前、2つのグループによって独立して作製され、運動障害、社会的、行動的、認知的、および不安誘発性の表現型を有することが示されています（Wang et al., 2016; Drapeau et al., 2018）。  The CureSHANK Ex4-22 del SHANK3系統は、モデルを複製し、いかなる 使用ライセンスを一切必要としません。