消失する白質 – eIF2Bマウスモデル
テスト小説 v消失性白質 疾患 治療法 関連する モードls 関連する変異 変異を有する 真核生物翻訳開始因子2B（eIF2B）をコードする遺伝子における変異
eIF2Bマウスモデルの主な特徴
白質ジストロフィーは、広範な脳白質変性を特徴とする50以上の疾患群を指す。消失性白質症（VWM）は、慢性かつ進行性の運動機能障害および軽度の認知機能低下を特徴とする稀で致死性の白質ジストロフィーである。VWMは、タンパク質複合体である真核生物翻訳開始因子2B（eIF2B）をコードする5つの遺伝子における劣性変異によって引き起こされる。 VWMは、ヒトのVWMを引き起こすのと同じ遺伝子（eIF2B）に遺伝子変異を有するVWMのeIF2Bマウスモデルを用いて研究することができる。
InnoSerの希少遺伝性疾患ポートフォリオおよび専門知識の一環として、 アムステルダム大学医療センター（Amsterdam UMC）内のアムステルダム白質ジストロフィーセンターとの共同研究により、ヒトVWM病態を再現するEif2b5およびEif2b4のホモ接合体点変異を有するeIF2Bマウスモデルが開発されています。 VWM変異マウスは運動障害、VWM関連mRNA発現異常、星状細胞およびオリゴデンドロサイトの発育不全・機能障害、未成熟なミエリン構造を示す。 eIF2Bマウスモデルは詳細に特性評価されており（Dooves et al. 2016）、概念実証介入研究では統合ストレス応答の制御異常が明確な治療標的であることが示されている（Abbink et al. 2019）。
✓ VWMマウスはeIFf2B4またはeIF2B5遺伝子にホモ接合体点変異を有する。
✓ VWMマウスは運動症状を再現する 症状を再現する 運動障害や振戦など、ヒトの疾患で見られる症状を模倣する。
✓ VWMマウスは 患者に見られる細胞機能障害を再現する（例： 制御不能な ISR、アストロサイト機能不全）。
InnoSerの専門性、柔軟性、協働的なアプローチを研究に活用してください。当社は、最先端の測定技術と組織病理学的解析により、新規薬剤や適応症の特定、薬理学的特性の評価、安全性・有効性試験の実施においてクライアントを支援します。
InnoSerの神経学専門家チームは、低分子化合物、ペプチド、酵素、オリゴヌクレオチド、遺伝子治療（ウイルスベクター例：AAV）に至るまで、多様な治療法に関する実務経験を有しています。
あなたの神経学研究はここから始まります。
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eIF2B マウスモデル S豊富なデータ
eIF2B変異マウスはバランスビーム試験において障害を示す
バランスビーム運動協調性テストは、静止した水平棒を渡るマウスの能力を評価する。マウスの協調性は、ビームを横断するまでの時間と足が滑った回数によって測定される。
消失性白質（VWM）マウスモデルの評価指標
生物学的指標
以下の生物学的指標を用いて治療法の有効性を検証してください：
- 組織学（例：ネスチン／グリア線維酸性タンパク質、S100B）組織学（例：ネスチン/GFAP、S100B）
- RT-qPCR（ISRマーカー）リアルタイム定量PCR（ISRマーカー）
- ウエスタンブロット（MBP）
注目の出版物
- ドゥーヴス、S.、ブギアーニ、M.、ポストマ、N. L.、ポルダー、E.、ランド、N.、ホーラン、S. T.、ファン・ダイク、A. L.、ファン・デ・クリーケ、A.、ヤコブス、G.、ヴオン、C.、クロースター、J.、カメルマンス、M.、ヴォルテル、J.、ルース、M.、 Wisse, L. E., Scheper, G. C., Abbink, T. E., Heine, V. M., & van der Knaap, M. S. (2016). アストロサイトは消失性白質病変の病態メカニズムにおいて中心的な役割を担う。The Journal of clinical investigation,126(4), 1512–1524.https://doi.org/10.1172/JCI83908
- アビンク, T. E. M., ウィッセ, L. E., ヤク, E., ティーケ, M. J., ヴォルトリーニ＝ゴンサレス, D., フリッツェン, H., ボベルダイク, S., テル・ブラーク、T. J.、ポルダー、E.、ポストマ、N. L.、ブギアーニ、M.、ストルイス、E. A.、フェルヘイエン、M.、ストラート、N.、ファン・デル・スライス、S.、トーマス、A. A. M.、モレナール、D.、＆ ファン・デル・クナップ、M. S. (2019). 消失する白質：治療標的としての統合ストレス応答の調節異常.Annals of clinical and translational neurology,6(8), 1407–1422.https://doi.org/10.1002/acn3.50826
あなたの研究を支える人々
ソフィー・カーマンス博士
主任神経科学研究員
トーマス・フォーゲルス博士
主任神経科学研究員
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動物福祉
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