Charcot-Marie Tooth (CMT) disease is a hereditary, demyelinating peripheral neuropathy, leading to progressive muscle atrophy, weakness and subsequent walking disabilities and sensory impairments. Charcot-Marie Tooth Type 1A (CMT1A) is the most common type of CMT, with a prevalence of 1-5/ 10,000 affected individuals worldwide. CMT1A is caused by a duplication of a segment on chromosome 17p11.2 containing the gene encoding peripheral myelin protein 22 (PMP22). PMP22 is essential for Schwann cell myelin development, membrane architecture and formation; leaving CMT1A patients with dysfunctional and prominent demyelinated nerve and axon fibers causing slow nerve conduction velocities.  

CMT1Aの研究を臨床応用へと加速させるため、InnoSerは CMT1AのC3-PMP22マウスモデルを活用しています。 C3-PMP22トランスジェニックマウスは、野生型のヒトPMP22遺伝子を複数コピー保有しています。C3-PMP22モデルは、ヒトの疾患により近い軽度の疾患表現型を示し、加齢に伴い軽度の神経筋障害を発症します。 InnoSerでは、C3-PMP22マウス（生後4週齢から15週齢）を対象に、坐骨神経伝導電気生理学的検査（神経伝導速度［NCV］および複合筋活動電位［CMAP］）や運動機能（CatWalk™、バランスビーム、握力、ロータロッド）を含む広範な表現型解析を実施しました（図1～4）。 ）を含む広範な表現型解析を実施しました（図1～4）。 また、InnoSerのチームは、このモデルを用いた複数の論文の発表にも貢献しています（Michailidou et al. 2023およびPrior et al. 2024）。  

 C3-PMP22 mice show significant nerve conduction deficits  

FIGURE 1. Representative electrophysiological trace in a 9-week-old C3-PMP22 mouse which is severely reduced compared to a WT.   

図2. 坐骨神経 伝導 記録 C3-PMP22マウスにおける。 CWTマウスと比較して、C3-PMP22変異マウス（9 週 齢）では、 神経伝導速度の 潜時が認められ、CMAP振幅の記録値においても有意な減少が認められた。 、また、CMAP振幅の記録値において有意な減少が認められる。 

C3–PMP22 mice display reduced motor function  

FIGURE 4. Compared to WT mice, C3PMP22 mice (15 -week-old) show deficits in motor function as indicated by significantly (**P<0.01) lower RPMs reached per trial during the rotarod test.   

InnoSer社のCMT1Aマウスモデル「C3-PMP22」を用いた有効性試験の実施にご興味はおありでしょうか？ 当社の神経学研究の専門家にご相談いただければ、研究に最適なデータを収集しつつ、お客様のご要望に合わせた研究を実施することが可能です。