InnoSer soll als zentrale Drehscheibe für von der Kabuki-Syndrom-Stiftung finanzierte präklinische Forschung im Kmt2d+/βGeo  Maus Modell. Diese Zusammenarbeit zielt darauf ab, führende Innovatoren aus den Bereichen Biotechnologie und Pharmazie in die Lage zu versetzen, fundierte Studien durchzuführen, die Aufschluss über die Eignung von Wirkstoffkandidaten für klinische Studien zum Kabuki-Syndrom.  

Diepenbeek, Belgien, 15.. Mai 2025 – InnoSer, ein führendes Auftragsforschungsinstitut (CRO) im präklinischen Bereich, gibt stolz eine Zusammenarbeit mit der Kabuki Syndrome Foundation bekannt, einer weltweiten gemeinnützigen Organisation, die sich der Förderung der therapeutischen Entwicklung für das Kabuki-Syndrom verschrieben hat. Diese Partnerschaft ermöglicht die präklinische Erforschung neuartiger Therapieansätze für das Kabuki-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, für die es derzeit noch keine Behandlung gibt. Diese Partnerschaft baut auf der umfassenden Expertise von InnoSer im Bereich von Modellen für seltene genetische Erkrankungen sowie auf seiner bewährten Kompetenz bei der Durchführung präklinischer Forschungsstudien auf. Sie unterstützt innovative Biotech- und Pharmaunternehmen dabei, die Entdeckung und Entwicklung von Therapieansätzen zu beschleunigen und ebnet so den Weg für zukünftige Behandlungen dieser seltenen Erkrankung.  

Helping Address the Unmet Medical Need for Kabuki Syndrome 

Kabuki syndrome is a rare, neurodevelopmental disorder, characterized by a range of developmental and cognitive impairments, including memory deficits and difficulties with visuospatial learning, as well as immune dysfunction and other chronic symptoms. These challenges severely impact individuals and their families, creating a high unmet medical need. With no approved therapies available, this collaboration will accelerate rigorous preclinical testing of candidate therapies for Kabuki syndrome, which is a critical prerequisite before advancing to clinical trials.  

Der erste Schritt dieser Zusammenarbeit besteht darin, das therapeutische Potenzial von  Vafidemstat, eines LSD1-Inhibitors, zur Behandlung des Kabuki-Syndroms im gut charakterisierten Kmt2d+/βGeo Mausmodell, das erstmals vom Labor von  Dr.. Hans Bjornsson (1), einem führenden Experten auf dem Gebiet der Kabuki-Syndrom-Forschung, erstmals charakterisiert wurde. Vafidemstat, entwickelt von Oryzon Genomics, einem führenden biopharmazeutischen Unternehmen im klinischen Stadium, das sich auf die Entwicklung epigenetisch basierter Medikamente für Erkrankungen des Zentralnervensystems und der Onkologie konzentriert, wurde bereits in klinischen Phase-II-Studien für verschiedene neurologische Indikationen getestet und geht derzeit in die Phase III über, wodurch seine Verträglichkeit beim Menschen bestätigt wird.  

InnoSer to Serve as Central Hub for Preclinical Kabuki Syndrome Studies 

In Zukunft wird InnoSer als zentrale Drehscheibe für präklinische Forschungsstudien im Kmt2d+/βGeo -Mausmodell, das von der Kabuki-Syndrom-Stiftung finanziert wird. Diese Zentralisierung wird den Forschern – zusammen mit der strategischen Koordination und Unterstützung durch die Kabuki-Syndrom-Stiftung – eine schnelle und kosteneffiziente Lösung für die Auslagerung künftiger präklinischer Forschungsstudien bieten. Durch die Nutzung der Expertise von InnoSer im Bereich Kmt2d+/βGeo  -Modellkolonien sowie die nachgewiesene Expertise bei der Durchführung molekularer und verhaltensbezogener Untersuchungen von Wirkstoffkandidaten zielt diese Zusammenarbeit darauf ab, führende Biotech- und Pharma-Innovatoren in die Lage zu versetzen, die Entwicklung von Therapeutika für das Kabuki  Syndrom zu beschleunigen, indem sie schnelle Zeitpläne für die Studiendurchführung, eine standardisierte Plattform zur Durchführung strenger präklinischer Forschung sowie fachkundige wissenschaftliche Unterstützung bietet.  

InnoSer further emphasized the significance of this collaboration in helping drive therapeutic innovation for Kabuki syndrome. “This exciting collaboration between InnoSer and the Kabuki Syndrome Foundation underscores the importance of involving patient advocacy organizations and working together to bring new therapies to those affected,” said Maarten Loos, PhD, director of InnoSer Laboratories Netherlands. “Our team’s profound experience in working with rare neurological genetic disease models combined with our strong track record in conducting drug profiling, tolerability, efficacy and behavioral testing studies makes InnoSer an ideal partner for Kabuki Syndrome Foundation in this important initiative.”  

KSF hat sich für InnoSer als vertrauenswürdigen Partner entschieden, da das Unternehmen über umfangreiche Erfahrung bei der Durchführung hochwertiger präklinischer Studien zu seltenen genetischen Erkrankungen verfügt, einschließlich einer erfolgreichen Bilanz bei anderen neurologischen Erkrankungen. „Die Expertise von InnoSer bei Modellen seltener neurologischer genetischer Erkrankungen, einschließlich seiner Kompetenz bei Verhaltens- und molekularen Untersuchungen, machte das Unternehmen zur naheliegenden Wahl für diese Zusammenarbeit“, sagte Janet Lee, Geschäftsführerin der Kabuki-Syndrom-Stiftung. „Diese Partnerschaft ist ein entscheidender Schritt zur Beschleunigung der Entwicklung von Therapien für das Kabuki-Syndrom. Die Erkenntnisse aus der Studie werden als Orientierung für die zukünftige Forschung dienen und uns potenziellen Behandlungsmöglichkeiten näherbringen.“  

The collaborative efforts between InnoSer and KSF position them at the forefront of Kabuki syndrome research, aiming to accelerate therapeutic development for this rare disease. By combining InnoSer’s and KSF’s expertise, resources, and commitment, this collaboration strives to make a meaningful impact in the lives of individuals affected by this challenging condition. 

(1) Bjornsson HT, Benjamin JS, Zhang L, et al. Die Hemmung von Histon-Deacetylasen behebt strukturelle und funktionelle Hirndefizite in einem Mausmodell des Kabuki-Syndroms. Sci Transl Med. 2014;6(256):256ra135. doi:10.1126/scitranslmed.3009278  

About InnoSer: 

Founded in 2012, InnoSer is an innovative and dynamic CRO supporting the pre-clinical development of drugs from its facilities in Belgium and the Netherlands. InnoSer supports its customers in the critical steps of their drug development journey with well-characterized in vitro and in vivo disease models in addition to general drug development services, allowing to uncover valuable insights into the mode of action, pharmacokinetics, safety, and efficacy of investigational compounds.   

About Kabuki Syndrome Foundation:     

The Kabuki Syndrome Foundation (KSF) collaborates with a global network of leading clinicians, researchers, and patient advocates to drive high-impact, patient-centered research. Guided by its Medical and Scientific Advisory Board, KSF identifies critical gaps in knowledge, funds targeted research and brings together experts to move science to treatments for the Kabuki syndrome community.   

Contact:
Amanda Gamboa, KSF Director of Communications
amanda@kabukisyndromefoundation.org   

 https://www.kabukisyndromefoundation.org/